- CZ
- EN
- SK
Srpen je měsícem závažného onemocnění SMA. O co se jedná a jak můžete těmto dětem pomoci i vy
Od roku 1996 měsíc srpen náleží lidem trpící spinální svalovou atrofií. SMA je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje ztrátu nervových buněk a následné oslabení svalů. Funkce nervů ovládající pohyb se postupně zhoršuje, až úplně vymizí. Zatím neexistuje žádná léčba, která by SMA úplně vyléčila, cestou k včasné diagnóze je novorozenecký screening a genetická léčba, která stojí miliony.
Právě srpen je už 27 let připomínkou této nemoci. Během srpna se organizace snaží dělat vzácnému onemocnění osvětu, pořádají se sbírky na děti s SMA a lidé se mohou zapojit do různých aktivit na jejich pomoc.
Co je SMA?
Spinální svalová atrofie (SMA) je nemoc, která se týká speciálních nervů, co řídí naše vědomé pohyby svalů, třeba běhání, otáčení hlavy a polykání. Je to vzácné onemocnění, vyskytuje se asi u 1 z 6000 novorozenců a 1 ze 40 lidí je nějakým způsobem přenašečem této nemoci. SMA ovlivňuje všechny naše svaly, ale zejména ty blízké kloubům jako ramena, kyčle a zádové svaly. Typickými projevy tohoto onemocnění je svalová slabost. Pacient má obtíže sám se posadit nebo postavit a obvykle není schopen samostatně chodit. V pozdějších stadiích nemoci je patrná i slabost polykacích a později dýchacích svalů. Tyto obtíže velice často vedou ke ztrátě schopnosti samostatné chůze a k oslabení dýchacího svalstva, což je zpravidla také důvodem předčasného úmrtí. Pacienti s nemocí jsou celoživotně v péči týmu odborníků (neurologa, ortopeda, pneumologa, fyzioterapeuta, výživového poradce) a v závislosti na míře onemocnění potřebují ke svému životu různé kompenzační pomůcky (vozíky, speciální sedačky, ortézy,...) a jsou závislí na péči druhé osoby.
Existuje lék?
Tuto diagnózu lze odhalit nově novorozeneckým screeningem. Čím dříve se nemoc prokáže, tím dříve je možné nasadit genovou léčbu. Ta funguje na bázi přepsání vrozené genové informace a v některých případech zabrání rozvinutí SMA.
„Genová terapie je první převratná léčba. V tuto chvíli ji dostalol 31 dětí v Česku. Dále máme další dva typy podobné léčby, která je tzv. udržovací, aby se děti nezhoršovaly. Spinraza, do páteřního kanálu a Risdiplam, což je účinná látka v podstatě lékovou formou,”
komentuje současné metody léčby Helena Kočová, zakladatelka projektu Podpora dětí s onemocněním Spinální svalové atrofie. Léčba je finančně náročná, lék se pohybuje v řádech milionů korun. Pojišťovna je v současné chvíli neproplácí. Výzkum je ale velmi náročný, a tak je cena za lék odpovídající.
Spolek na podporu pacientů s SMA
Vznikl v roce 2017 s cílem pomáhat a podporovat pacienty a jejich rodiny. Organizace se snaží dělat osvětu o onemocnění a přibližovat těžké životní příběhy široké veřejnosti. SMÁci aktivně komunikují se zdravotnickými zařízeními a pojišťovnami v České republice i zahraničí. Pořádají letní psychorehabilitační pobyty pro děti a mladé lidi s SMA.
„Jsme parta rodičů, kteří mají sami dítě s SMA a pomáhají tak dále. Snažíme se zasadit o to, aby byly dodržovány standardy léčby. Pořádáme rehabilitační tábory a dále máme krizovou intervenci, kdy pomáháme lidem najít správné financování nebo jim říkáme, jakým způsobem si o jaké příspěvky mají zažádat,“
dodává Václav Hradílek, který je předseda spolku SMáci.
Příběh Vanessky, trpící SMA
Když se Vanesska narodila, vše bylo v pořádku. Po několika týdnech se ale miminko přestalo hýbat. Žádné kopání ani mávání. Maminka Vanessky se tak rozhodla vyhledat lékařskou pomoc. Na neurologii jim po týdenní hospitalizaci bylo sděleno, že dcera trpí chorobou SMA.
„Když jsme tuto informaci dozvěděli, bylo to složité a zhroutil se nám celý svět. Protože dítě, které se vám narodí, kope nožičkama, ručičkama a potom se přestává hýbat, tak člověk neví, co bude dál a jak to bude potom,"
sdělila maminka Vanessky v rozhovoru pro LP-Life.
Vše se zkomplikovalo, když se Vanesska nachladila a hleny jí začali ucpávat plíce, na několik dní musela být v umělém spánku. V těchto dnech Vanesska prochází domácí léčbou, maminka s ní hodně cvičí a snaží se, aby dcera do těla dostala co nejvíce bílkovin. Pojištovna jim také hradí dýchací ventilátor, který je součásti jejich každodenního života.
Nadace Naše plíce vypsala sbírku na kašlacího asistenta
Kašlací asistent má Vanessce právě pomáhat s uvolňováním a vykašlávaním. Jedná se o neinvazivní lékařskou pomůcku. Vykašlávání stimuluje rychlými změnami tlaku. Pacienti většinou přístroj užívají na denní bázi i proto, že zbavováním plic hlenu se plíce zároveň čistí od bakterií a virů. "Kašlák" se tak stává nepostradatelnou a velmi důležitou součástí života pacinetů se svalovým postižením.
„Kašlací asistent hodně rozvibruje plíce a já potom můžu lépe odsávat. A dá se říci, že ho potřebuji dennodenně, je to úžasná věc. Opravdu,"
komentuje nutnost přístroje maminka.
Nejen na "kašlák", ale i na další pomůcky, které Vanesska potřebuje každý den můžete přispět právě ve sbírce Naše plíce. Od té doby, co je Vanesska nemocná, je opravdu těžké sehnat finanční prostředky na vše, co potřebuje. I proto se nyní rodina obrací na pomoc dárců.
„Chtěla bych velice poděkovat za každou korunu, která na účet přijde, protože jsou to věci, které jsou nezbytné. Máme veliký kyslík, který nejde zapojit do auta a stává se nám, že když jedeme autem, je změna počasí a máte kyslík po ruce, tak jí ho zapnete a jí to pomůže se rozdýchat. Už kdysi se nám stalo, že když měla tachykardii a srdíčko jí hodně bilo, tak jsme museli rychle na ARO, chodili jsme po vyšetřeních, byla bych tedy moc ráda, protože mít kyslík po ruce je úžasná věc stejně jako každá pomůcka, kterou Vanesska má,"
Vanessku můžete podpořit v tomto odkazu.
Zdroj: našeplíce.cz, Wikipedia.cz, smaci.cz
