Dcera Václava Hradilka má spinální svalovou atrofii. Dnes dělá vše proto, aby se tyto děti měly v Česku lépe

Vy jste se v mládí věnoval jízdě na kanoi, nyní se věnujete hydrologii. Co vás na vodě tak uchvátilo, že jste se rozhodl jí věnovat profesně?

U vody dokážu relaxovat. Voda je krásná, voda je všude kolem nás, voda je součástí nás. Co víc k tomu říct? No, je to tak. Hlavně si myslím, že to není ani tak o té vodě celkově. Samozřejmě je mi tam příjemně, je mi příjemně v tom prostředí. Nicméně jde hlavně o lidi, na které v životě narazíte. Já jsem narazil na skvělé lidi jak u vody, tak tady na univerzitě. To je asi ten hlavní důvod. Ale samozřejmě voda je skvělá, krásná a je mi u ní krásně.

Váš život se rozhodně změnil tím, že vaší dceři byla diagnostikována spinální svalová atrofie. Jaké to bylo v tu dobu, když jste se dozvěděli, že má právě tuto diagnózu? A co to vlastně spinální svalová atrofie je?

Spinální svalová atrofie je genetické onemocnění, které významně ovlivňuje schopnost jedince se hýbat a ovlivňuje sekundárně svalstvo. Byla to těžká informace, ale řekli jsme si, že se z toho nezblázníme a že začneme dělat kroky k tomu, abychom to přestáli v co nejlepším pořádku. A teď jsme tady.

Prodej luxusního mezonetu 4 + 1, Praha, Praha 5

Zobrazit nemovitost

Kdy jste se to dozvěděli? Kolik vaší dceři bylo měsíců?

Mojí dceři bylo 11 měsíců a dozvěděli jsme se to po náročných vyšetřeních ve Fakultní nemocnici Motol.

Jaké byly tehdy prognózy?

Ta byla krutá, ta prognóza, protože moje dcera má nejtěžší typ. To znamená, že nikdy nebyla schopná ani samostatného sedu. Sice měla trošku víc síly, to znamená, že byla takový ten silnější typ, což znamená, že neměla třeba propadlý hrudníček, když se narodila. Nicméně ta prognóza byla opravdu tíživá, protože vysoká pravděpodobnost je, že vám takhle nemocné dítě odejde do dvou let věku.

Už jste zmínil, že typů je více. Vaše dcera má právě ten nejtěžší typ. Mohl byste v krátkosti popsat další typy? A existuje třeba nějaký nejslabší typ, se kterým jde žít v podstatě v uvozovkách normální život?

Ty typy jsou dva, tři, potom čtyři. Když se vrátíme na začátek, typ jedna nebo typ nula je, když už se narodí to dítě s vážným hendikepem. A když už na něm je poznat to, že nějaké takové neurodegenerativní onemocnění má. Typ jedna tedy není schopný sedu. Typ dva je schopný samostatného sedu, typ tři je schopný nějaké chůze. Typ čtyři, i přes známky toho onemocnění, přichází až později v dospělosti. To jsou ty typy. A dál jste se ptala? 

Jestli jde s tím posledním typem žít v podstatě normální život, chodit do práce, studovat…

Ano, určitě, tam to záleží. Teď je super v novorozeneckém screeningu, že tyto typy, i tento poslední typ můžeme odhalit. Těch dat není takové množství. Nevíme v populaci, kolik lidí s tímto typem je. Protože tyto pacienti často nebyli odhalení, tak my nevíme, kolik jich je v té populaci a v současné době je dokážeme schraňovat. Nevíme o nich nic. Nicméně oni se celý život můžou vyvíjet jako naprosto zdraví, protože mají dostatek záložních kopií genů, které i například mé dceři pomáhají přežít. To znamená, že dostávají dostatek proteinů, který jim ochraňuje motoneurony, a tím pádem ten vzruch dále přechází do svalů a onemocnění se neprojeví.

Vy už jste zmínil právě novorozenecký screening, o který jste se do jisté míry zasloužil i vy, protože tento screening si teď můžou maminky svým novorozencům udělat v nemocnicích, ale zatím to ještě tedy není povinné. Jak se to vyvíjí? Bude to v budoucnu povinné nebo to zatím zůstane na té volitelné bázi, kdy si maminky budou moci vybrat, pokud si chtějí nechat svoje dítě otestovat?

Já nejsem přímo specialista na novorozenecký screening, takže nevím, zdali je to screenování, které je standardní. Těch 18 nemocí, kterých je standard, jsou standardně screenované, tak jestli je to povinné, to teď nemůžu říct, to si neuvědomuju. Ale rozhodně v současné době žena musí podepsat informovaný souhlas, nebo ten rodič musí podepsat informovaný souhlas v tom, že chce provést screening. Od příštího roku vstoupí tento screening mezi ty klasické standardně screenované. A já doufám, že procentuální úspěšnost a procento nových rodiček, které nechá otestovat svoje dítě na toto onemocnění, bude vyšší, než je tomu teď. 

Hraje roli to, kdy se obecně celá diagnóza zjistí? Když se to zjistí dříve, dá se s tím dělat něco více, než když se to dozví později? 

Je to naprosto zásadní. Ještě bych se vrátil k té předchozí otázce. Není to práce jenom pacientské organizace. Opravdu. Tam se na tom podíleli odborníci ze všech možných vrstev stakeholderů, kteří jsou účastníci veřejného zdravotního pojištění, včetně lékařských odborníků a tak dále. Je opravdu naprosto zásadní to, jestli začneme to dítě léčit před projevením těch prvních příznaků, nebo jestliže ho už léčíme symptomaticky. V případě, že ho léčíme symptomaticky, už léčba zastaví pouze progresi, a to dítě se vyvíjí s tím ovlivněním onemocnění dál. Možná se trošičku zlepší jeho funkce, některé funkce se navrátí, nicméně když vám odumřou motoneurony, tak už potom není léčba, která vám je vrátí. Spíš je tady léčba, která umožňuje to, že dále nejsou ty motoneurony - řeknu tím tělem ničeny, takže včasná léčba je naprosto zásadní, protože když dokážeme odchytnout děťátko, které ještě nemá projevy onemocnění, a to je velice časté, tak když mu dáme lék, tak se opravdu vyvíjí jako zdravé, což je zázrak. Ukazuje nám to, jak rychle postupuje ta medicína, co všechno dokážeme.

Dům na prodej 7kk - Praha 6, 307m2, Praha 6

Zobrazit nemovitost

Jak je to například s podporou zdravotních pojišťoven? Hradí některé věci, které právě pacienti se spinální atrofií potřebují? Nebo je to spíše o té pomoci od jiných lidí, o různých nadacích, sbírkách…

Je to vždycky tak, že něco nám hradí zdravotní pojišťovna, něco hradí úřad práce. Jsou tady věci, které jsou hrazené, ale pokud chcete mít ten nejvyšší standard, tak systém jde vždycky chviličku za vámi. Kupříkladu já mám dceru, která je ležákem, to znamená, že sama nesedí. Potřebuje toaletní židličku a na to, abych si neničil záda, potřebuju polohovatelnou toaletní židličku a tu mi nikdo nezaplatí.

Takže to máme najednou 90 tisíc. Má problémy s čelistmi, teď jsem jí za 12 tisíc kupoval nějakou pomůcku na čelisti. Má elektrický vozíček, který na to, aby se jí v tom dobře a pohodlně žilo, aby neměla problémy třeba s oběhovou soustavou nebo proleženiny, tak ho má plně polohovatelný včetně nožní opěrky. To jsou všechno věci, které jsou velice drahé a které třeba u ní řeším. A potom jsou další věci u dalších pacientů, které mají další potřeby. A samozřejmě to není to tak, že by podpora byla stoprocentní. Je dobrá, ale není úplně na perfektní úrovně. Když jsem rodič, který se stará o své dítě a chce pro něj to nejlepší, tak je potřeba shánět ty finanční zdroje někde jinde.

Vy jste také předsedou spolku SMáci. Na co konkrétně se tento spolek zaměřuje? A pomáhá právě nějakým způsobem těmto lidem i finančně? Nebo jsou to spíše jiné aktivity, které pro tyto lidi dělá?

My jsme parta rodičů, kteří mají sami dítě s SMA a pomáhají. Začíná mnohým pomáhat i dospělí pacienti s SMA, což je úplně skvělé, ale soustředíme se především na to, abychom sem dotáhli poslední možné trendy v léčbě. A snažíme se zasadit o to, aby byly dodržovány standardy léčby. To je jedna věc. Další věcí jsou rehabilitační tábory, které děláme. A další věcí je, že máme projekt od Evropského hospodářského prostoru pro srovnání kvality léčby jednotlivých sekulárních center. Do příštího roku bychom chtěli nějakým způsobem prezentovat jednotlivé výsledky a pomoci těm centrům, upozornit je na to, kde dělají nějaké chyby a kde by se mohly zlepšit. Takže to jsou takové věci, kterým se věnujeme, ale přímou podporu jednotlivým pacientům neděláme. My o těch případech, které jsou nejtěžší, informujeme prostřednictvím našich webových stránek. A dále máme krizovou intervenci, kdy pomáháme lidem najít správné financování nebo jim říkáme, jakým způsobem si o jaké příspěvky mají říct a tak dále.

Zmínil jste, že se sem jako spolek snažíte dostat tu nejnovější léčbu. Dalo by se tedy říci, že v zahraničí jsou na tom s tím postupem léčby o něco lépe, než je tomu právě u nás?

Minulý týden jsme zde měli jednání SMA Europe, což je zastřešující organizace pro všechny evropské pacientské skupiny a pacientská sdružení, která jedná přímo za nás a za Evropany. Když jsme se s nimi bavili, byli překvapeni, jaká úroveň péče se našim pacientům dostává. To znamená, když říkám, že sem chceme přitáhnout inovativní léčbu, poslední možnou léčbu, tak vždycky je tu nějaký prostor. Hlavně z toho titulu, že se nová léčiva a nové preparáty neustále vyvíjí. Je zde pořád prostor, aby dostali další lék, který jim pomůže třeba s nárůstem svalové hmoty. O to teď jde třeba v jedné klinické studii nebo ve více klinických studiích. To je tzv. blokátor statinů. Další věci jsou, že k nám budou přicházet další novinky z hlediska zdravotnických prostředků a třeba nových vozíků a technologií atd. Takže toho je spousta, co se sem dá přitáhnout, co ještě třeba není v těch zahraničních zdravotních systémech taky aplikováno, ale my už bychom to mohli mít pro ty pacienty u nás.

Na závěr se vás ještě zeptám, co byste vzkázal všem rodičům, kteří se potýkají s tím, že jejich dítěti byla diagnostikováno tato nemoc?

Teď už je to úplná pohoda. Hlavně nebýt ve stresu, je to zbytečné. Dítě, jestliže se narodilo a nemá vůbec žádné příznaky, dostane lék a bude se vyvíjet jako zdravé. Pro ty, kterým se narodí už s nějakým viditelným postižením, tak pro ty tu ten lék také je. Vůbec bych nevěšel hlavu a šel bych do toho života dál. Spíš bych je poprosil, aby se stali dál součástí naší komunity, protože pro ně to už v podstatě jenom znamená, že přijdou do nemocnice, dostanou lék a jdou pryč, a vlastně už se s tím onemocněním dál nesetkávají. Takže kdyby nám pomohli ve snaze dostat těmto pacientům co nejvíce a nejkvalitnější léčbu, tak by to bylo krásné.

Já vám moc děkuji za rozhovor.

Já taky děkuju.