Helena Kočová: Genetické testy nikdy neodhalí všechny nemoci. Především ne u těch, kteří to nemají v genech

Vy se věnujete charitativní pomoci, věnujete se tématu osob se zdravotním postižením. Napsala jste také některé publikace k tomuto tématu. Jak jste se k této práci dostala?

Dostala jsem se k tomu, protože mám sama sedmnáctiletou dceru se spinální svalovou atrofií. Asi je to trošku osud, že člověk dostává něco, čeho může využít. Anebo ne. 

Při této práci se setkáváte se silnými lidskými příběhy. Jaké to pro vás je i po těch letech? Má to na vás pořád ten stejný vliv jako na začátku?

Určitě bylo na začátku velké nadšení, proto jsem šla do dizertační práce, publikací i řady dalších aktivit. Po deseti letech jsem na sobě viděla únavu, takže jsem některé aktivity trošku omezila. Řekla bych, že je potřeba se nadechnout a teď už mám pocit, že se zase rozjíždím a zase přibíráme spoustu dalších aktivit.

Prodej luxusního mezonetu 4 + 1, Praha, Praha 5

Zobrazit nemovitost

Věnujete se také publikacím. Jak už jsem zmínila, píšete o kvalitě života lidí se zdravotním postižením. Jak jsou na tom lidé se zdravotním postižením v Česku? Jaká je kvalita života u nás?

Určitě se zlepšuje i v souvislosti inkluzivního zákona. To znamená, že už i malé děti opravdu přichází do běžných školek, škol, středních škol, vysokých škol, mají asistenta pedagoga, mají velmi dobrou podpůrnou podporu ze státu i v pozici vzdělávání, což je velká část. Ale nakonec ten pečující si může odpočinout. Mohou opravdu studovat, pracovat v mnoha oborech, mají dotační tituly na podporu zaměstnávání, takže když to nevzdávají a chtějí, tak můžou dneska opravdu hodně.

Jaké si myslíte, že je vnímání společnosti lidí se zdravotním postižením a jak svoji pozici v naší společnosti vnímají právě oni?

Já si myslím, že je opravdu čím dál lepší a vidíme to tam, kde ty děti, potažmo dospívající a pak i dospělí, jsou v běžné majoritní společnosti. I zdravá část naší populace vidí, že byli překvapeni, co všechno jsou tyto děti schopny zvládat a jak je vnímá. To vnímají třeba i ty samotní pacienti a tam je třeba je povzbuzovat. Nebát se a při prvním neúspěchu to vzdát, ale být v něčem dobrý. 

Myslíte si, že by páry před plánovaným početím měly podstupovat testování v Gennetu? Podstupovat testy, které mohou odhalit nějaké vady, které by se mohly objevit?

Určitě je to věc vývoje a té dnešní společnosti, která jde dál dopředu a určitě k tomu i dochází a bude docházet. Bude to i určitá hudba budoucnosti. A protože čím víc je medializovaná tato stránka, tak samozřejmě o tom zodpovědní rodiče chtějí vědět. Často mě mile překvapí to, že nebudou přerušovat těhotenství, ale že naopak chtějí co nejdříve zahájit léčbu a vidět souvislosti. 

Já se zabývám také tématem vzácných onemocnění. Máme v tuto chvíli popsaných zhruba osm tisíc vzácných onemocnění a přibývají díky diagnostice. Genetické testy samozřejmě nikdy neodhalí všechny nemoci. A už vůbec ne u člověka, který neměl nikdy žádnou genetickou zátěž v rodině. Takže určitě to hudba budoucnosti je, ale stejně nejsou testy nikdy na všechny onemocnění.

Vy už jste zmínila, že velké množství párů se rozhodne pokračovat v těhotenství. Nepřeruší ho, ale jsou také některé, které se rozhodnou pro interrupci. Máte k tomu nějaká data? Kolik je procent lidí, kteří se po zjištění nějaké takovéto informace, diagnózy u svého dítěte, rozhodne těhotenství ukončit? 

To se omlouvám, ale nemám, protože to ani není reálné, protože já se vlastně setkávám s rodinami až už po diagnostikování, spíše mi zpětně řeknou, že třeba druhé dítě už plánuju opravdu umělým oplodněním, ale nemám. Nebo mi řeknou třeba spíš zkušenost, že by to udělali, kdyby to věděli. Ale nemáme žádná data, to asi není ani reálné.

Jaké je právě v tomto případě pro rodiče od vás doporučení, jak by měli postupovat, když něco takového zjistí?

A teď myslíte, zjistí, že budou mít postižené dítě, a tak opravdu mají možnost volby? 

Ano. 

Dům na prodej 7kk - Praha 6, 307m2, Praha 6

Zobrazit nemovitost

Tam si myslím, že je strašně důležité je obejmout s pohlazením a láskou. S tím, ať se rozhodnou jakkoli, by je rodina měla především podržet. Partneři a my jsme tady ti, kteří když se rozhodnou, že takové děťátko mít budou, že jim nabízíme pomocnou ruku a že jim jako pacientská organizace, případně kolegyně z rané péče, pomůžeme a uděláme ten život trošku příjemnější a veselejší.

Myslíte si, že v tomto rozhodnutí může hrát nějakou roli náboženství? 

Určitě. To vnímáme a vidíme, že u věřících rodin to často je těžké. Ale trošičku víc přistupuju k tomu, že dítě je Boží dar a že ať má postižení nebo má nějaké omezení, tak to patří k našemu životu.

Pojďme se nyní podívat právě na diagnózu SMA. Jaké jsou momentálně v Česku podmínky pro získání léku? Těch léků je více, jsou dva. 

Jsou tři. 

Dobře, tak jsou tři. Jaké jsou tedy podmínky pro jejich získání?

V tuto chvíli se nám díky podpoře senátora pana primáře Lumíra Kantora z olomoucké nemocnice podařil novorozenecký screening. To znamená, že od loňského ledna v každé porodnici maminka v pilotním projektu musí dát souhlas, a momentálně se tímto novorozeneckým screeningem zjišťuje 18 vzácných onemocnění. Teď jsou dvě nové, a mezi nimi i spinální atrofie, čímž opravdu už dnes máme záchyt dětí velmi brzy.

A čím dříve se se zjistí tato diagnóza, tím dříve může být podána genová léčba, kdy je to opravdu přepis genetické informace, tudíž máme opravdu už děti, které začínají chodit a v podstatě se u nich obtíže už vůbec nerozvíjí. To je první převratná léčba. V tuto chvíli dostalo tuto genovou léčbu 31 dětí v Česku. Dneska už ji mohou dostat i ukrajinské děti, které tady jsou. U nás pak máme další dva typy podobné léčby, která je tzv. udržovací, aby se děti nezhoršovaly. Jedna je Spinraza do páteřního kanálu a potom máme Risdiplam, což je účinná látka v podstatě lékovou formou, což je někomu daleko příjemnější každý den brát sirup než aplikovat do páteřního kanálu právě Spinrazu, byť jen jednou za čtyři měsíce. Tato léčba je celoživotní, na rozdíl od genové terapie, která je podána jednou jedinkrát intravenózně.

Na kolik vyjde tato genová léčba? Je to asi hodně drahá záležitost.

První cena byla 50 milionů. Úplně nesleduji, jak farmaceutické firmy potom zlevňují, ale určitě je teď ta částka o něco nižší, ale stále velmi převratná. Opravdu je to velmi, velmi finančně náročné.

Myslíte si, že to je etické od farmaceutických společností prodávat takto drahý lék, když může opravdu změnit život, může změnit fungování toho jedince? Je to etické, aby byl tento lék takto drahý?

Já mám sama vystudovanou etiku na teologické fakultě a dříve jsem se takto přesně na to dívala. Poté, co jsem poznala kolegy lékaře ve Spojených státech, kde rodiče založili projekt, přidali se vědci, lékaři z celého světa, etický výzkum, vlastně pracoviště, které na tom pracuje třiadvacet let. Musí to být vysokoškolští pracovníci, lidé, kteří mají zázemí. Tak si to už dneska nemyslím, že by to byla tak obrovská částka. Ale ten pohled byl stejný, než jsem pronikla do celé problematiky. 

Kvitujete postup Evropské unie, která podporuje společnosti, které vytváří tyto léky a snaží se právě řešit tyto problémy s vytvářením nových léků?

Já si myslím, že to je moc dobře, že ten posun je obrovský. My máme v tuto chvíli 20 genových léčiv, jak jsem se dozvěděla na kongresu dětské neurologie, což je velmi převratné.

Vy jste mimo jiné také místopředsedkyní spolku SMáků. Jak tento spolek vlastně funguje?

Zakládali jsme ho jako takové vyústění charitativního projektu setkávání rodin v rané péči, což jsou děti ošetřené do sedmi let. A protože se blížila léčba, já jsem se tomu věnovala i odborně, tak jsem trošku tlačila i na další rodiny. Pojďme něco udělat, bude to potřeba, musíme být silný partner. Takže ostatní rodiče nově narozených dětí měli zase novou chuť a spoustu energie. Tak se podařilo založit pacientskou organizaci a postupně se ji snažíme i profesionalizovat. A aby ta služba nebyla jenom na to, že se nám chce někomu zavolat a pomoct, ale aby ta služba byla účinná, aby byla navazující, abychom byli zastupiteli, aby to nebylo o jednom člověku, ale abychom byli nějaký tým.

S rodinami se potkáváte i osobně. Znáte tak malou Vanessku, na kterou Nadace Naše plíce vypsala sbírku? Co právě konkrétně Vanessu trápí? Jak na tom je?

Já Vanessku znám úplně od útlého věku v rané péči, když jsem jezdila do rodiny a každý rok se s nimi setkávám, protože jezdí i na naše tábory, kdy si moc ráda užije programu, byť nemluví a někdo by řekl, že by si tam vlastně nic užít nemohla. Já tuto rodinu velmi obdivuji, protože tak krásně ošetřené dítě na ventilaci včetně rehabilitace, narovnání a cvičení, je neskutečné. Maminka není úplně nejmladší, a přesto do toho s manželem dávají obrovské úsilí a mám strašně velkou radost, že se nám podařilo pomoci i v pedagogické asistenci, tudíž mají asistenta pedagoga i učitele. Vanesska je obdivuhodná v tom, jak díky očnímu ovládání kontaktu je opravdu denně v nějakém rozvoji, co všechno chce znát, vědět, a co si může očním kontaktem říct, na co má třeba chuť, jak s ní může najednou rodič nebo okolí komunikovat. Takže já jsem moc ráda, že tu podporu jim dáváte, protože to nemají jednoduché. Denní péče je 24hodinová.

Pomoci Vanessce můžete i vy na nadačním fondu Naše plíce. 

Odkaz pro pomoc

Jaké pomůcky právě potřebují děti s SMA, a proplácí je pojišťovna?

Pomůcky potřebují opravdu od útlého věku malých vozíčkářů. Já mám sama sedmnáctiletou dceru, která má šestý vozík v pořadí, podle toho, jak roste. U těch dětí, o kterých jsme teď mluvili, na plicní ventilaci, tak tam je celá řada dalších lékařských zdravotních přístrojů. To znamená na noc BiPap, SiPap nebo potom ventilace, odsávačka. Takže to jsou opravdu přístroje velmi drahé, náročné a často i poruchové. Tudíž je důležité, aby takováto rodina měla doma záložní, protože se může stát, že takový pacient je ohrožen přímo na životě. Takže podpora z pozice státu je tak třeba z poloviny, z šedesáti, někdy sedmdesáti procent. Některé hradí bohudíky teda celé zdravotnické přístroje. Ale jak říkám, ta nadační podpora je potom potřeba při vytvoření té náhradní pomoci, aby rodina byla v klidu, že když se cokoli stane, tak může použít náhradní přístroj. 

Rodiny, kde je například pouze matka samoživitelka, má dítě právě s takovýmto onemocněním, musí s ním být doma 24 hodin denně, 7 dní v týdnu. Musí se pak tito lidé spoléhat právě na dary nadací, protože jak zmínila, ta podpora není úplně stoprocentní?

Musí. Bohužel to tak je. A co ještě nefunguje v ČR dobře je, že máme sice ošetřovatelskou péči, stejně jako pečovatelskou službu a osobní asistenci, ty dvě druhé si člověk platí z příspěvku na péči. Ošetřovatelskou službu by měl mít nárok 6 hodin buď denně, nebo tři hodiny denně každý den. A to prostě není reálné a je to velká škoda, protože si dovedete představit, když 3 hodiny denně je tam zdravotní sestra, tak maminka má najednou prostor si dojít někam do obchodu nebo si něco udělat a být nápomocná a neplatit tuhle ošetřovatelskou službu. A toto je věc, která nefunguje a kterou bychom mohli i díky třeba nějaké mediální aktivitě prosadit, pomoct dál, aby se tahle situace zlepšila.

Myslíte, že je šance, aby se toto změnilo v blízké době? Jedná se už například o takovýchto změnách?

Nemyslím si, že by se tomu někdo věnoval. To je potřeba i pojišťovna, média, možná pacientské organizace a určitě se tomu teď v tuto chvíli nikdo systematicky nevěnuje, takže moc naděje nevidím. Spíš ta nadační pomoc podpory rodině.

Takže jaké jsou tedy kroky, které by měly vést k tomu, aby to bylo možné? Co byste udělala vy, kdybyste tedy mohla ovlivnit tuto situaci?

Toto musí být opravdu na celé národní úrovni. To znamená, je tady nějaký svaz pojišťoven, všechny pojišťovny. Měl by tady být nějaký tým, třeba odborné společnosti lékařů intenzivní medicíny, kteří by intervenovali, protože oni jsou ti, kteří poskytují intervenční péči. Tak jako se dělal novorozenecký screening u kulatého stolu, začalo se jednat a musí být nějaký hybatel, který to bude dělat. A na to si myslím, že v tuhle chvíli nemá nikdo z pacientských organizací prostor.

Tak budeme doufat, že se to brzy změní. A já vám moc děkuji za rozhovor. Na shledanou.

Mějte se krásně, děkuju.