PCD: Řada lékařů toto vrozené plicní onemocnění nezná. Je velmi poddiagnostikované a nevyléčitelné, říká doktor Koucký

Pane doktore, mohl byste přiblížit onemocnění primární ciliární dyskineze (PCD)?

Primární ciliární dyskineze je vrozené onemocnění, které také označujeme jako syndrom nepohyblivých řasinek. Řasinky si můžeme představit jako takové kartáčky na povrchu buněk v dýchacích cestách, které mají za úkol „zametat“ ty dýchací cesty. To znamená odklízet hlen, který se tam přirozeně tvoří. Oni kmitají v pravidelném režimu jedním směrem a tím ty dýchací cesty uklízejí. Pokud máme ty řasinky nepohyblivé nebo špatně pohyblivé, tak k tomu „uklízení“ nedochází, hlen se nám hromadí v dýchacích cestách a v něm se můžou hromadit různé nečistoty včetně bakterií. Proto tam vznikají časté infekce a dlouhodobý zánět, který pak může způsobovat poškození dýchacího traktu.

Zmínil jste, že se jedná o vrozené onemocnění. Kdy se na to onemocnění skutečně přijde?

Je to přítomno už při narození. Nicméně ty příznaky se mohou postupně rozvíjet čili nemusí být přítomny hned u narození. Dále samozřejmě to závisí na tom, jak těžká forma toho onemocnění je, jak intenzivně rodiče vnímají ty příznaky a problémy toho pacienta a samozřejmě, kdy se pacient dostane k lékaři, který na to musí také pomyslet a provést patřičné vyšetření. K tomu bych dodal, že primární ciliární dyskineze je hodně poddiagnostikované onemocnění. Jednak z toho důvodu, že povědomost o ní není ještě příliš velká, řada lékařů to onemocnění nezná nebo na něj nemyslí v první chvíli, když příjme pacienta s příznaky, které by mohla spadat pod primární ciliární dyskinezi. Druhá věc je ta, že diagnostický proces tohoto onemocnění je také značně náročný. My nemáme jeden test, který bychom provedli a mohli bychom říct stoprocentně, že pacient onemocnění má nebo nemá. Je to celá taková kaskáda různě náročných vyšetření od běžných, až po velice specializované, například elektronmikroskopické vyšetření nebo genetické vyšetření, které nakonec tu diagnózu staví jednoznačně.

Bohužel, ta nemoc je tak heterogenní, to znamená různorodá, že ti pacienti se navzájem tak rozlišují, že v řadě případů máme třeba vysoké podezření, že se jedná o PCD, ale stoprocentně to říct nemůžeme, protože nemáme tu genetickou příčinu i ten elektronmikroskopický nález, takže my říkáme, že jsme přesvědčeni o tom, že má PCD, ale stoprocentně do diagnostikovat nemůžeme. Takže ta diagnostika je velmi složitá.  

Luxusní byt 4+kk na prodej se zahrádkou, Praha, Praha 7

Zobrazit nemovitost

Jaké jsou prvotní příznaky tohoto onemocnění?

Příznaky jsou velice různorodé. Je nutno říct, že to nepostihuje jen dýchací systém, ale mohou být postiženy i jiné orgány. Když se budeme bavit o tom dýchacím traktu, tak asi takovým nejvýznamnějším příznakem je zahlenění, dlouhodobé, prakticky trvalé. V horních dýchacích cestách tzn. rýma, případně chronický zánět dutin, když už to dítě má dutiny vytvořené. Může docházet k častým zánětům středouší, často i s nutností píchnutí bubínků nebo tam může být i porucha sluchu, která je způsobena tím, že středouší je vyplněno tím vazkým hlenem (sekretem), který to ucpává, a proto ty ušní kůstky nefungují dostatečně a dochází u dětí k poruchám sluchu. To se týká těch horních cest dýchacích a tyto příznaky se mohou objevovat už v novorozeneckém věku. Často maminky říkají „on byl už zahleněný v porodnici, kdy mu tekla rýma“ což určitě není typický příznak pro novorozence. Dále ti novorozenci mohou mít problém s dýcháním časně po porodu. Na první pohled zdravé miminko, ale za první 4 až 12 hodin se mu najednou začne špatně dýchat, skončí na kyslíku, nějakou dobu je třeba v inkubátoru, pak se ten stav zlepší, je propuštěno domu, ale potom se tam začnou hromadit právě ty častější infekce horních i dolních cest dýchacích a problémy s dýcháním.

Takže ty příznaky mohou být přítomny už novorozenců nebo se vyvíjet později v průběhu dětství.

Co se týče těch dolních cest dýchacích, tak děti mají časté záněty průdušek, případně až záněty plic. Může tam také docházet ke kolapsu plíce, to znamená nevzdušnosti, kdy se to ucpe tím hlenem a ta plíce nemůže fungovat. Někdy skončí i na kyslíku. Jindy mají takové záchvatovité stavy kašle, dušnosti, sníženou toleranci fyzické zátěže. Velice to závisí na závažnosti nemoci, jak těžké to postižení je a jak efektivně je léčeno. Všechno toto se týká toho dýchacího traktu, ale je potřeba si uvědomit, že ty příznaky mohou být i mimo dýchací trakt. Může se například jednat o tak zvanou poruchu laterality těla což znamená, že máte v těle obráceně orgány, něž jsme zvyklí. Namísto toho abychom měli játra vpravo, tak je máme vlevo – celé tělo je zrcadlově obrácené. To je takový typický příznak. Můžeme říct, že asi 50 % pacientů s PCD má tuto obrácenou polohu útrob v těle, ale ne každý, kdo má poruchu té laterality, tak musí mít PCD. Takže je to jeden z příznaků, ale není to potvrzující příznak. Dále ty děti mají o něco častější vrozené vady srdíčka, takže různé vývojové vady. Může docházet k problémům s fertilitou, což se týká už dospělých pacientů. Muži můžou mít sníženou plodnost, ženy mají větší riziko mimoděložních těhotenství.

Je pravděpodobnost, že tímto onemocněním trpí nebo trpěli rodiče pacienta?

Úplně tak ne. Ta genetika je velice různorodá, ale nejčastěji se setkáváme s autosomálně recesivními formami, což znamená, že aby to dítě onemocnělo, tak se musí sejít otec a matka, kteří jsou přenašeči mutace. To znamená, že příznaky ten otec ani ta matka mít nebudou, ale když se setkají dva „správní“ lidé, tak mají 25 % šanci, že se jim narodí, které bude mít nakonec to onemocnění. Typicky se setkáváme s tím, že rodiče jsou bez příznaků, ale jsou přenašeči, tak zvaně zdraví přenašeči, a to dítě pak jedno z několika onemocnění má.

Jaká je léčba tohoto onemocnění?

Léčba tohoto onemocnění je symptomatická. Znamená to, že se snažíme řešit ty problémy, které to dítě má. Bohužel nemáme žádnou kauzální léčbu, tedy léčbu, která by vyléčila vyvolávající příčinu a byla by schopna toto onemocnění zcela vyléčit.

Je potřeba říct, že nejsme schopni PCD úplně vyléčit, ale jsme schopni ho léčit – zmírnit ty příznaky, zvýšit kvalitu života tak, že třeba ty děti nebudou zažívat nějaké významné omezení při jejich běžných aktivitách.

Samozřejmě se musí o sebe více starat, opečovávat ty dýchací cesty. My jim to přirovnáváme k tomu, že když jim nefungují ty řasinky, které ty dýchací cesty čistí, tak je musí čistit oni samy. Obnáší to pravidelnou inhalaci, dělat dechová cvičení, chránit se před různými infekty. Tím přebírají funkci těch řasinek, které u zdravých lidí normálně fungují automaticky, ale u nich to automatické není a musejí se o ně starat. Pokud to dělají efektivně a správně, tak ta kvalita života může být velmi dobrá, kdy nemají žádná zásadní omezení – mohou dělat sporty, normálně chodit do školy, jezdit na dovolené apod.

Dočetl jsem se, že jednou z možných léčeb je léčba antibiotická.

Ano, antibiotika hrají důležitou roli, protože v těch dýchacích cestách, kde se hromadí hled se rády hromadí i bakterie. Pro ně to je taková živná půda, žije se jim tam lépe než v čistých dýchacích cestách. Navíc ani ten imunitní systém, který u dětí s PCD nemá nějakou disfunkci, ten funguje normálně, má ale větší problémy z toho hustého a nahromaděného hlenu ty bakterie odstranit. Takže antibiotika jsou určitě zásadní součástí té léčby. Ve většině případů je podáváme podle potřeby cíleně, to znamená při zhoršujících se příznacích a známkách infekce. U těch nejtěžších forem lze podávat antibiotika i preventivně, berou je třikrát týdně po jedné tabletce s tím, že se snažíme zabránit tomu, aby došlo ke zhoršení.

To musí být velký nápor pro tělo z dlouhodobého hlediska.

Samozřejmě obecně není dobré antibiotika užívat zbytečně. Je potřeba si ale v tomto případě uvědomit, že vyvažujeme dvě negativní věci. Pokud chceme mít chronický zánět dýchacích cest s dlouhodobou infekcí, která bude z dlouhodobého hlediska bude plíce ničit, a i samozřejmě z krátkodobého hlediska způsobuje tomu dítěti stavy zhoršení, kdy se mi objeví teplota, začne se mu hůře dýchat, to jsou tzv. exacerbace. Tak na jedné misce vah je to, že se tomuto snažíme zabránit a my víme, že každá ta exacerbace (zhoršení) ukrajuje kousek z těch plicních funkcí, které máme dané na začátku. Může být způsobena nějaká jizva na plicích i nějaké strukturální poškození, takže víme, že čím míň těch exacerbací, tím líp pro toho pacienta. Na druhé straně misce vah je samozřejmě to, že dáváme antibiotika pravidelně a dlouhodobě. Tím děláme tlak na ty bakterie v tom smyslu, že oni si na to můžou zvyknout a stanou se rezistentní (odolné) proti podávanému antibiotiku a potom my musíme antibiotikum změnit. Není to samozřejmě dobré pro toho daného pacienta, ovlivňuje mu to mikroflóru střevní a celkově, a samozřejmě není to dobré celkově pro naši populaci, protože tímto způsobem vytváříme ty bakterie, které jsou rezistentní a nebudou reagovat dobře na ta antibiotika. Proto musíme velmi dobře hledat tu rovnováhu mezi tím, jestli už ty přínosy té dlouhodobé antibiotické léčby převáží ta rizika. Proto jsem říkal, že to je vyhrazeno pro ty pacienty s nejtěžším průběhem a samozřejmě se to snažíme doplňovat tou léčbou čištění dýchacích cest.

Kolik je pacientů s tímto onemocněním momentálně v Česku?

Přesné číslo vám neřeknu, ale pohybuje se to kolem 150 až 170 jedinců. My jsme na tu incidenci dělali výzkum, máme určitá data a říká se, že ta incidence je zhruba 1 na 10 až 40 tisíc obyvatel.

Jedním z nich je i osmnáctiletá Daniela. V jaké fázi ona je?

My léčíme děti do prakticky 19 let věku, takže Daniela je právě v tom přechodném období, kdy pro ni hledáme pneumologa pro dospělé, který se o ni bude starat dále, jelikož je to onemocnění nevyléčitelné a potřebuje pravidelnou dlouhodobou péči.

Daniela je u nás léčena již od dětství, přes deset let.

Byla diagnostikovaná kolem věku 10 až 11 let, kdy už nějaké to nezvratné postižení plic bylo. Nicméně ona je velice pečlivá, snaží se, takže se tou léčbou podařil zpomalit průběh toho onemocnění a minimalizovat ty škody. U Daniely ale máme významné plicní postižení, ale podařilo se nám to pozitivně ovlivnit do určité míry tou léčbou, nikoliv ale vyléčit.

Otevřít v galerii (2)

Diagnostikovali jste jí to až v 11 letech. Co se dělo do té doby?

Do těch jedenácti let to probíhalo tak, že byla často nemocná, chodila na různá vyšetření a léčila se jako běžné děti, které mají časté zápaly plic nebo záněty průdušek. Dostávala antibiotika podle potřeby a nebyl tam ta cílená léčba typu dechová rehabilitace a inhalace.

Takže nějaká léčba tam probíhala, ale nebyla tak efektivní, což není příznivé.

Obecně se snažíme ty nemocné diagnostikovat co nejčasněji, protože víme, že čím dřív to diagnostikujeme, tím dříve léčíme a zabraňujeme tím více tomu poškození dýchacího traktu. Jedenáct let je bohužel v České republice zhruba takový průměr, kdy se děti s PCD diagnostikují. V poslední době se nám naštěstí daří zvyšovat povědomí o tomto onemocnění a zefektivňovat diagnostické postupy. V dětském věku to nyní diagnostikujeme o něco dříve cca v 6 až 7 letech. Tam je potom tam prognóza lepší než u Daniely. Snažíme se jí poskytnout maximální možnou péči, abychom její onemocnění stabilizovali a zajistili jí dobrou kvalitu života.

Dalo by se říct, že ze strany lékařů dochází k nějakému pochybení, když nedojde k odhalení PCD včas?

Otázka je, co rozumíme tím pojmem pochybení. Samozřejmě, čím dříve to diagnostikujeme, tím lepší to bude pro toho pacienta. Jak už jsem ale říkal, ty příznaky jsou často nespecifické a ta vyšetření nemusí jednoznačně určit tu příčinu. Můžeme mít některé výsledky vyšetření jako s normálním nálezem, a přesto tam ta PCD může být, takže bych to úplně neznačil jako pochybení. Samozřejmě ale když ten pacient natrefí na osvíceného lékaře, kterému se to podaří včas diagnostikovat, tak to jistě zlepší jeho prognózu.

U Daniely k tomu i přes počáteční komplikace došlo. Její příběh zaznamenal nadační fond Naše plíce, který pro ni spustil sbírku na přístroj Simeox. V čem jí pomůže?

Simeox jí má právě pomoci v tom, aby si dobře pročisťovala průdušky. Je to vlastně takový přístroj, který kombinuje přetlak a podtlak v dýchacích cestách čili takový vysavač, kdy nasává vzduch z dýchacích cest a tím pomáhá evakuovat ten hlen, který se tam hromadí. Zároveň má schopnost vibrací, které rozechvějí vzduchový sloupec v dýchacích cestách, což způsobí to, že se ten hlen odlepí od stěny a lépe se bude vykašlávat. Dokonce některé práce ukazují, že ty vibrace mohou změnit mechanické vlastnosti toho hlenu, že bude řidší a nebude tak ulpívavý. Je to velmi efektivní metoda, jak zlepšit očišťování dýchacích cest. Není to samostatná léčba, vždy je to v kombinaci s nějakými inhalacemi a dalšími dechovými technikami, kdy zvyšuje tu efektivitu.

Otevřít v galerii (2)

Existuje spoustu pomůcek na léčbu, které pojišťovna proplácí, ale jak je to s tímto přístrojem?

Čím je ta každá pomůcka dražší, tím je ta pojišťovna restriktivnější a má nějaká kritéria, která je nutno splnit, aby ji uhradila. V některých případech to může být vyhrazeno až pro ty nejtěžší formy onemocnění. My ale víme, že čím dřív začneme léčit, tím je to efektivnější. Na jedné straně jsme tedy nuceni v rámci nějakého ekonomického nastavení našeho zdravotního systému počkat až se splní kritéria a ta pomůcka bude schválena, byť víme, že kdybychom ji dali o několik let dříve, tak by to mohlo pozitivně ovlivnit prognózu. Čili i ty pomůcky, které jsou hrazeny, mohou mít nějaké omezení až od nějakého stadia onemocnění. V individuálních případech je samozřejmě možné mluvit o tom, že bychom se snažili tu pomůcku dát dříve.

V případě Simeoxu je ta situace ještě složitější v tom, že on nemá úhradový kód, tzn. že standartní cestou ho pojišťovna nehradí.

Naštěstí náš zdravotní systém je dobrý v tom, že nám nechává otevřená taková zadní vrátka pro úplně ty nejspeciálnější případy, kdy lze na výjimku po přesné specifikaci situace požádat a pojišťovna to individuálně posoudí a zhodnotí, zda to tomu konkrétnímu pacientovi uhradí či nikoli. Ten úspěch není zaručen, ale je to varianta s tou doložkou, že to nemusí být schváleno včas, ale až v těch pozdějších stádiích. Pojišťovna může říct ano, ale ještě nemá tak těžké postižení abychom to hradili. Může se tedy stát, že kdybychom u Danieli zažádali, tak by řekli ne.

Takže u Daniely jste nežádali?

Zkoušeli jsme to, ale nebyli jsme úspěšní.

Jaké jsou u Daniely prognózy do budoucna, kdyby nebyla pod kontrolou?

Pokud by to onemocnění nebylo pod kontrolou a nebylo by dostatečně léčeno, tak se samozřejmě bude zhoršovat to strukturální postižení plic a ty se mohou úplně zničit a může to skončit až jejich transplantací.

Hrozí to u Daniely?

Já pevně věřím, že se o své plíce bude starat nadále dobře a že se nám to podaří maximálně odsunout a že se do tohoto stádia nedostane. Nicméně slíbit to nemůžeme.

Děkuji za rozhovor a hezký den.

Odkaz na sbírku

Zdroj: autorský text, vlastní dotazování

Luxusní loft na prodej 3+kk, Praha Modřany, Praha 4

Zobrazit nemovitost